Detecção dos Polimorfismos 213A→G e 13494G→A no Gene TP53 em Carcinoma Ductal in situ de Mama: Relato de Caso

  • Lucas Delmonico Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA). Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
  • Lívia Menezes Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO), Brasil. Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA). Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
  • Marco Felipe Franco Rosa Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO). Brasil. Hospital Universitário Gaffrée Guinle. Rio de Janeiro(RJ), Brasil.
  • Najla Marques de Oliveira Mattar Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO). Brasil. Hospital Universitário Gaffrée Guinle. Rio de Janeiro(RJ), Brasil.
  • Eliane Barbosa Esteves Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA). Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
  • Vivian Rabello Areias Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ). Rio de Janeiro(RJ), Brasil. Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA). Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
  • Carolina Maria de Azevedo Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Rio de Janeiro(RJ), Brasil. Hospital Universitário Gaffrée Guinle. Rio de Janeiro(RJ), Brasil.
  • Gilda Alves Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Rio de Janeiro(RJ), Brasil. Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA). Rio de Janeiro (RJ), Brasil.
Palavras-chave: Humanos, Feminino, Neoplasias da Mama-patologia, Genes p53, Polimorfismo Genético, Marcadores Biológicos de Tumor

Resumo

Introdução: A caracterização das alterações moleculares em lesões mamárias suspeitas para malignidade ainda não são bem definidas. Sabe-se que a detecção precoce do câncer de mama aumenta consideravelmente as chances de cura. Com isso, a busca por marcadores tumorais, a fim de auxiliar no diagnóstico precoce e predizer com confiança se essas lesões são benignas ou malignas, se faz necessária. No processo de carcinogênese, diversas são as alterações de expressão gênica, na qual envolve vários genes-chave que controlam o ciclo celular. Entre os genes, o TP53 tem sido amplamente pesquisado por apresentar mutações e variantes que podem estar envolvidas na carcinogênese mamaria. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 45 anos, branca, casada, residente do Estado do Rio de Janeiro com carcinoma ductal in situ grau 2, multifocal. Lesão positiva para os receptores hormonais de estrogênio e progesterona, com ausência de mutação somática e com presença dos variantes 213AG e 13494GA no éxon 6 e intron 6 do gene TP53. Conclusão: Embora tenham sido considerados individualmente neutros, não existem estudos que tenham avaliado o efeito sinérgico dos variantes 213AG e 13494GA.

 

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Publicado
2013-09-30
Como Citar
1.
Delmonico L, Menezes L, Franco Rosa MF, Marques de Oliveira Mattar N, Barbosa Esteves E, Rabello Areias V, de Azevedo CM, Alves G. Detecção dos Polimorfismos 213A→G e 13494G→A no Gene TP53 em Carcinoma Ductal in situ de Mama: Relato de Caso. Rev. Bras. Cancerol. [Internet]. 30º de setembro de 2013 [citado 27º de outubro de 2021];59(3):453-7. Disponível em: https://rbc.inca.gov.br/revista/index.php/revista/article/view/513
Seção
RELATO DE CASO