Polimorfismo em gene do receptor da progesterona (PROGINS) e da glutationa S-transferase (GST) e risco de câncer da mama: revisão de literatura

Resumo

A suscetibilidade genética ao câncer da mama compreende dois extremos. Em um, encontram-se as enfermidades monogênicas de elevada penetrância, que são aquelas mutações herdadas dos genes BRCA1 e BRCA2, relacionados aos cânceres hereditários da mama. No outro extremo, encontram-se os polimorfismos, que são mutações muito freqüentes, da ordem de 40 a 50% da população (como é o caso do polimorfismo nas enzimas da superfamília da glutationa S- transferase da classe GST, presente em 50% dos caucasianos), com um pequeno aumento do risco individual. Quando falamos de polimorfismos, nos referimos a variações na seqüência do DNA dos genes que codificam determinadas enzimas. Essas variações na seqüência originam proteínas com atividades variáveis e com diferentes capacidades metabólicas, por parte de subgrupos de populações ou por indivíduos isolados. Almeja-se, no presente estudo, mostrar, através de extensa revisão de literatura em periódicos indexados no Lilacs e Medline, onde foram incluídos os principais estudos sobre o assunto, uma visão ampla e global desse tema. Devido ao grande número de polimorfismos, iremos deter-nos a duas classes associadas a maior risco de câncer da mama: PROGINS e GST. São discordantes os dados da literatura, e estudos nacionais são necessários para determinar a real prevalência desses polimorfismos no Brasil e analisar suas correlações com o câncer da mama.