Neurofibroma Plexiforme Vesical en Portador de Neurofibromatosis: Relato de Caso

Resumen

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico dominante, con penetración completa y relacionada con mutaciones en el gen NF1 (17q11.2). Se presenta una expresión extremadamente variable y predisposición a la ocurrencia de tumores. Las complicaciones como los neurofibromas viscerales están presentes en solo el 1% de los casos de NF1. Los neurofibromas vesicales son extremadamente raros. Relato del caso: Exponemos el caso de un niño de 4 años que presentaba signos y síntomas de disfunción urinaria e intestinal asociados a la desviación de la columna lumbosacra. En el examen se identificaron características típicas de neurofibromatosis y los exámenes complementarios permitieron el diagnostico de un neurofibroma vesical. Se ha concluido el diagnostico de neurofibromatosis del tipo 1. Conclusión: Diagnosticar los síndromes predisponentes del tumor y las complicaciones asociadas son esenciáis para estos pacientes.