La detección de Polimorfismos 213A→G y 13494G→A en el Gen TP53 en Carcinoma Ductal in Situ de Mama: Reporte de Caso

Resumen

Introducción: Las características de las alteraciones moleculares en las lesiones mamarias con sospecha de malignidad todavía no están bien definidas. Se sabe que la constatación temprana de cáncer de mama aumenta en gran medida las posibilidades de cura. Por lo tanto, la búsqueda de señales tumorales para ayudar al diagnóstico precoz y predecir com seguridad si estas lesiones son benignas o malignas, se hace necesaria. En el proceso de la carcinogénesis, son vários los cambios en la expresión génica, lo que implica varios genes clave que controlan el ciclo celular. Entre los genes, el TP53 ha sido ampliamente investigado por presentar mutaciones y variaciones que pueden estar implicados en la carcinogenesis de mama. Caso clínico: Paciente de sexo femenino, 45 años, raza blanca, casada, residente en el estado de Rio de Janeiro con carcinoma ductal in situ de grado 2, multifocal. Lesión positiva para receptores de hormonas de estrógeno y progesterona, sin mutación somática y la presencia de variantes 213^A→G y 13494^G→A en el exón 6 y el intrón 6 del gen TP53. Conclusión: A pesar de que se hayan considerado de forma individual, neutral, no hay estudios que hayan evaluado el efecto sinérgico de las variantes 213^A→G y 13494^G→A.