Polimorfismos Genéticos en los Receptores Nicotínicos y Cáncer de Pulmón: una Visión General

Resumen

Introducción: El cáncer de pulmón es el más común de todos los tumores malignos. Responsable de 20.485 muertes en 2008 en Brasil, siendo que el 90% de los casos diagnosticados está asociado al consumo de tabaco. La nicotina es el principal componente primario del tabaco presente en el humo del cigarrillo y variantes genéticas en los genes que codifican las subunidades del receptor nicotínico de acetilcolina participan en la etiología y progresión del cáncer de pulmón. Objetivo: realizar una revisión sobre el cáncer de pulmón y polimorfismos de nucleótido único en genes que codifican las subunidades de los receptores nicotínicos de la acetilcolina. Método: Se realizó una revisión bibliográfica, mediante la búsqueda electrónica en la base de datos PubMed, de los artículos publicados en los últimos cinco años, publicaciones en idioma inglés e investigaciones en seres humanos. Resultados: La región 15q25 que contiene los polimorfismos de nucleótido único de los genes CHRNA5, CHRNB4 y CHRNA3 está asociada con el riesgo de cáncer de pulmón y adicción a la nicotina. Los trabajos seleccionados mostraron una fuerte asociación entre los polimorfismos de nucleótido único 1192G>A y 645C>T de los genes CHRNA5 y CHRNA3, respectivamente, con cáncer de pulmón. Otros polimorfismos localizados en 15q25 asociados a este tipo de cáncer incluyen: 24289A>G, 28757T>C, 14621A>C, 10611T>C y 5539C>G del gen CHRNA5; 27011C>T, 3393G>A, 30238C>T del gen CHRNA3 y 49711634C>G del gen CHRNB4. Conclusión: Los trabajos publicados muestran que en la investigación de polimorfismos debemos considerar el origen étnico y el efecto funcional de aquella variante para el funcionamiento y la expresión génica. Palabras clave: Polimorfismo de Nucleótido Simple; Neoplasias Pulmonares; Receptores Nicotínicos; Cromosomas