A contribuição dos genes BRCA na predisposição hereditária ao câncer de mama

Resumen

Aproximadamente 20% dos casos de câncer de mama familiar estão associados a um dos genes de susceptibilidade hereditária para câncer de mama e ovário, BRCA1 e BRCA2. Recentes trabalhos têm demonstrado o mecanismo de ação destes genes com funções estabelecidas na manutenção da integridade do genoma e no controle da recombinação homóloga. A história familiar, a bilateralidade, o acometimento precoce e achados histopatológicos específicos são fatores sugestivos da presença de mutações nestes genes Esta revisão sumariza alguns destes conhecimentos, na tentativa de colocá-los no contexto atual das funções destes genes.