Vulnerabilidad y Protección: Revisión Integradora de la Literatura sobre el Riesgo Contrastante de Leucemias y Tumores Sólidos en el Síndrome de Down
DOI:
https://doi.org/10.32635/2176-9745.RBC.2026v72n1.5334Palabras clave:
Síndrome de Down/complicaciones, Leucemia/epidemiología, Neoplasias/genética, Predisposición Genética a la EnfermedadResumen
Introducción: El síndrome de Down (SD), caracterizado por la trisomía del cromosoma 21, se asocia con un mayor riesgo de leucemia y una menor incidencia de tumores sólidos. Objetivo: Analizar los patrones epidemiológicos y los mecanismos moleculares que explican la mayor susceptibilidad a las leucemias y la protección contra neoplasias sólidas en individuos con SD. Método: Se seleccionaron diecisiete estudios con diferentes diseños, con un total de 62 121 individuos. Resultado: La prevalencia general de cáncer fue del 2,02%, con un 1,18% de leucemias (predominantemente LMA y LLA) y un 0,22% de tumores sólidos (siendo el cáncer testicular el más común). La razón de incidencia estandarizada (SIR) fue baja para los tumores sólidos (0,69), con valores especialmente bajos para pulmón (0,10), piel (0,24) y mama (0,35). En contraste, se observó un mayor riesgo de cáncer testicular (SIR: 4,28) y hepático (SIR: 3,72). Desde un punto de vista molecular, la mutación GATA1 se encontró en prácticamente todos los casos de LMA en el síndrome de Down, mientras que el aumento de la expresión de genes supresores de tumores, como RCAN1 y DYRK1A, podría explicar la menor incidencia de tumores sólidos. Conclusión: Se concluye que el síndrome de Down presenta un perfil oncológico único, con una predisposición específica a las leucemias en la infancia y protección contra las neoplasias sólidas, especialmente en la edad adulta.
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