Microssatélites GGAA na Região Promotora de NR0B1 em Pacientes com Sarcoma de Ewing e Indivíduos Saudáveis de uma População no Sul do Brasil

Autores

  • Rodrigo Rosa de Stefani Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0002-3395-7496
  • Elisa Cristina de Toni Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0002-2087-646X
  • Caroline Brunetto de Farias Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital das Clínicas (CPE-HCPA) e Instituto de Câncer Infantil. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0002-6435-6626
  • André Tesainer Brunetto Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital das Clínicas (CPE-HCPA) e Instituto de Câncer Infantil. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0002-7958-1279
  • Algemir Lunardi Brunetto Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital das Clínicas (CPE-HCPA) e Instituto de Câncer Infantil. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0003-0668-6894
  • Rafael Roesler Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Ciências Básicas da Saúde & CPE-HCPA, Departamento de Farmacologia. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0001-6016-2261
  • Clarice Sampaio Alho Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0002-4819-9587
  • Deise Cristine Friedrich Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0002-4613-5301

DOI:

https://doi.org/10.32635/2176-9745.RBC.2022v68n2.2350

Palavras-chave:

sarcoma de Ewing, receptor nuclear órfão DAX-1, repetições de microssatélites/genética, predisposição genética para doença, oncogenes

Resumo

Introdução: O sarcoma de Ewing (ES) é um tumor pediátrico de ossos e partes moles muito agressivo, causado, na maioria das vezes, pela translocação cromossômica t(11;22)(q24;q12), codificando um fator de transcrição quimérico aberrante (EWS-FLI1) que regula genes-alvo, incluindo o oncogene NR0B1 (Xp21.2), via microssatélites GGAA. Objetivo: Analisar os microssatélites GGAA da região promotora de NR0B1 em pacientes com ES e indivíduos saudáveis da população em investigação. Método: Foram incluídos dez pacientes do sexo masculino com diagnóstico de ES e 71 indivíduos adultos hígidos do sexo masculino do Estado do Rio Grande do Sul, Brasil. O DNA foi extraído de sangue periférico e amplificado por PCR, sequenciado pelo método de Sanger e analisado por eletroforese capilar. Foram analisados o número total de repetições GGAA, comprimento total do microssatélite em pares de bases, número de segmentos separados por inserções "A" e maior número de repetições GGAA consecutivas. As análises estatísticas foram realizadas no software estatístico SPSS® e o valor de p<0,05 foi considerado significativo. Resultados: Um total de 21 alelos diferentes foi identificado nos 81 indivíduos, com o alelo 24,2 [(GGAA)7A(GGAA)7A(GGAA)10] sendo o mais frequente; mas, ao comparar os dados entre os dois grupos, nenhuma diferença significativa foi encontrada. Conclusão: A amostra estudada é altamente variável em termos de estrutura de microssatélites, incluindo a presença de alelos raros, dando a oportunidade de descrever essa população, o que é uma etapa fundamental na identificação de implicações genéticas na tumorigênese do ES.

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Publicado

2022-03-23

Como Citar

1.
Stefani RR de, Toni EC de, Farias CB de, Brunetto AT, Brunetto AL, Roesler R, Alho CS, Friedrich DC. Microssatélites GGAA na Região Promotora de NR0B1 em Pacientes com Sarcoma de Ewing e Indivíduos Saudáveis de uma População no Sul do Brasil. Rev. Bras. Cancerol. [Internet]. 23º de março de 2022 [citado 30º de setembro de 2022];68(2):e-012350. Disponível em: https://rbc.inca.gov.br/index.php/revista/article/view/2350

Edição

Seção

ARTIGO ORIGINAL