Microsatélites GGAA en la Región Promotora de NR0B1 en Pacientes con Sarcoma de Ewing y Individuos Sanos de una Población del Sur de Brasil

Autores/as

  • Rodrigo Rosa de Stefani Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0002-3395-7496
  • Elisa Cristina de Toni Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0002-2087-646X
  • Caroline Brunetto de Farias Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital das Clínicas (CPE-HCPA) e Instituto de Câncer Infantil. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0002-6435-6626
  • André Tesainer Brunetto Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital das Clínicas (CPE-HCPA) e Instituto de Câncer Infantil. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0002-7958-1279
  • Algemir Lunardi Brunetto Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital das Clínicas (CPE-HCPA) e Instituto de Câncer Infantil. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0003-0668-6894
  • Rafael Roesler Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Ciências Básicas da Saúde & CPE-HCPA, Departamento de Farmacologia. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0001-6016-2261
  • Clarice Sampaio Alho Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0002-4819-9587
  • Deise Cristine Friedrich Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina. Porto Alegre (RS), Brazil. https://orcid.org/0000-0002-4613-5301

DOI:

https://doi.org/10.32635/2176-9745.RBC.2022v68n2.2350

Palabras clave:

sarcoma de Ewing, receptor nuclear huérfano DAX-1, repeticiones de microsatélite/genética, predisposición genética a la enfermedad, oncogenes

Resumen

Introducción: El sarcoma de Ewing (ES) es un tumor pediátrico de huesos y tejidos blandos muy agresivo, que se presenta con mayor frecuencia por translocación cromosómica t(11; 22)(q24; q12), que codifica un factor de transcripción quimérico aberrante (EWS-FLI1) que regula los genes diana, incluido el oncogén NR0B1 (Xp21.2), a través de microsatélites GGAA. Objetivo: Nuestro objetivo fue analizar los microsatélites GGAA de la región promotora de NR0B1 en pacientes con ES y personas sanas de nuestra población. Metodología: Este estudio incluyó a 10 pacientes varones con diagnóstico de ES y 71 varones adultos del estado de Rio Grande do Sul, Brasil. El ADN extraído de leucocitos fue amplificado por PCR, secuenciado por el método de Sanger y analizado por electroforesis capilar. El número total de repeticiones GGAA, longitud total de microsatélites en pares de bases, número de segmentos separados por inserciones "A" y el mayor número de repeticiones GGAA consecutivas fueran analizados. Los análisis estadísticos se realizaron con el software estadístico SPSS® y se consideró significativo un valor de p <0,05. Resultados: Se identificaron un total de 21 alelos diferentes en los 81, siendo el alelo 24.2 [(GGAA)7A(GGAA)7A(GGAA)10] el más frecuente, pero al comparar los datos entre los dos grupos, no hubo diferencia estadísticamente significativa. Conclusión: La muestra estudiada es muy variable en cuanto a estructura de microsatélites, incluyendo la presencia de alelos raros, lo que nos brinda la oportunidad de describir nuestra población, lo cual es un paso fundamental en la identificación de implicaciones genéticas en la tumorigénesis de ES.

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Citas

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Publicado

2022-03-23

Cómo citar

1.
Stefani RR de, Toni EC de, Farias CB de, Brunetto AT, Brunetto AL, Roesler R, Alho CS, Friedrich DC. Microsatélites GGAA en la Región Promotora de NR0B1 en Pacientes con Sarcoma de Ewing y Individuos Sanos de una Población del Sur de Brasil. Rev. Bras. Cancerol. [Internet]. 23 de marzo de 2022 [citado 3 de julio de 2024];68(2):e-012350. Disponible en: https://rbc.inca.gov.br/index.php/revista/article/view/2350

Número

Vol. 68 Núm. 2 (2022): abr./mayo/jun.

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