Cambios Citogenetico-moleculares en el gene fOxO1 en un Niño con Rabdomiossarcoma Alveolar: Relato de Caso

Resumen

Introducción: El rabdomiosarcoma (RMS) es el tumor de tejidos blandos más común de la infancia. El  RMS puede clasificarse en dos subtipos principales, el rabdomiosarcoma alveolar (RMSa) y el embrionario (RMSe). El RMSa presenta un pronóstico desfavorable si se compara al RMSe, habiendo así necesidad de intensificación del tratamiento. de esta forma, la distinción entre RMSa y RMSe es fundamental. Citogéticamente, el RMSa presenta en cerca del 80% de los casos de translocación cromosómica que involucra el gen FOXO1. La metodología de Hibridación fluorescente in situ (FISH) ha sido muy utilizada para caracterizar el RMSa. Caso de estudio: Paciente del sexo femenino, de 7 años de edad presentada con un diagnóstico de RMSa parameningeo, sin metástasis. El análisis a través del FISH mostró la translocación envolviendo el gen FOXO1 y una copia extra de este gen. La paciente fue incluida en el protocolo de tratamiento del EpSSG, clasificado como grupo de alto riesgo y recibió quimioterapia y radioterapia. Al final del tratamiento fue observada una respuesta parcial y se inició la quimioterapia de segunda línea. No hubo respuesta clínico-radiológica y la paciente evolucionó con progresión de enfermedad local, refractaria y óbito después de 1 año del diagnóstico. Conclusión: De acuerdo con nuestro conocimiento, este es el primer caso de un niño con RMSa presentando la translocación del gen FOXO1 y una copia extra de este gen en clones separados. Se necesitan nuevos estudios para comprender mejor el significado pronóstico de la presencia de estos cambios.